Организация ранней диагностики и поддержки детей с СМА в Узбекистане

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое, но опасное заболевание, которое в Узбекистане до недавнего времени оставалось малозаметным в сфере здравоохранения. Сегодня официальная статистика говорит о 188 детях с этим диагнозом, но при выездах в регионы эта цифра, вероятно, может оказаться значительно выше. Основная причина — нехватка специалистов-генетиков и низкий уровень диагностики на ранних стадиях, что часто приводит к неправильному диагнозу и, следовательно, к неэффективному лечению.

В целях улучшения диагностики и раннего выявления СМА благотворительный фонд «SMA UMID» подписал меморандум с компанией «Smart Genetics». Планируется организация волонтёрской кампании для обследования детей в регионах на предмет выявления СМА на ранних стадиях, что даст возможность назначить эффективное лечение. Это особенно важно, так как многие родители, не зная точного диагноза, лечат детей от других заболеваний, что приводит к потерям времени и усугублению состояния ребенка.

На сегодняшний день лаборатория для диагностики СМА функционирует в Ташкенте и Фергане, а в ближайшее время начнёт работу и в Самарканде. Такая региональная поддержка играет критическую роль, поскольку позволяет улучшить доступность диагностики и поддержки для семей по всей стране.

Одним из положительных моментов является то, что, несмотря на физические ограничения, многие дети с СМА сохраняют нормальные когнитивные способности. Многие из них могут развивать интеллектуальные навыки, заниматься творчеством и даже показывать хорошие результаты в ментальной арифметике. Благотворительный фонд «SMA UMID» также поддерживает инициативы по развитию их интеллектуального и творческого потенциала, организуя образовательные и развивающие программы.