Будущее профилактики СМА в Узбекистане: взгляд эксперта

Бобур Ганеев — врач-генетик лаборатории “Smart Genetics”.

— Сегодня, 21 октября, состоялось важное событие: был подписан меморандум о сотрудничестве между общественным фондом «SMA UMID» и компанией «Smart Genetics». Что даёт подписание этого соглашения для развития страны и, в частности, в области здравоохранения?

— Этот меморандум открывает большие возможности для ускорения реализации государственной программы по добрачному скринингу, главной целью которого является снижение числа рождений детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Это особенно важно, потому что, хотя болезнь на сегодняшний день является излечимой, лечение обходится чрезвычайно дорого.

— Насколько дорого обходится лечение детей с СМА?

— Лечение одного ребёнка с СМА стоит около 100 000 долларов в год. На данный момент в Узбекистане официально зарегистрировано 180 детей с этим диагнозом, но статистика показывает, что выявляемость ещё низкая. По мировой статистике, частота рождения детей с СМА составляет примерно 1 на 10 000. Если учесть, что в нашей стране ежегодно рождается около миллиона детей, то порядка тысячи должны рождаться с этим диагнозом. Без адекватной диагностики и профилактики затраты на лечение таких детей будут исчисляться сотнями миллионов долларов в год.

— Как поможет добрачный скрининг в решении этой проблемы?

— Добрачный скрининг позволит значительно сократить вероятность рождения детей с СМА. Ежегодно в Узбекистане заключается около 300 000 браков, и, если мы внедрим скрининг на генетические отклонения, это будет стоить гораздо меньше, чем лечение уже родившихся детей. Даже если учесть затраты на проведение скрининга, это будет значительно экономнее для бюджета государства. Скрининг позволит выявить пары, у которых есть высокий риск рождения ребёнка с СМА, и заранее их предупредить.

— Какие последствия могут быть для семей, если они решат иметь ребёнка, зная о рисках?

— Государство несёт ответственность за помощь детям с СМА, и сегодня все дети с таким диагнозом получают терапию от государства. Однако, если пара заранее предупреждена о рисках, и всё же решает иметь ребёнка с диагнозом СМА, государство может рассматривать отказ в финансовой поддержке для лечения, поскольку профилактические меры были предложены.

— Какова роль профилактики и какие выгоды она даёт семьям?

— Профилактика через добрачный скрининг — это наиболее эффективный метод борьбы с болезнью. Ведь даже несмотря на существование лечения, СМА остаётся тяжёлым заболеванием, которое оказывает огромное влияние на жизнь семьи. Лекарства покрывают около 40–50% терапии, остальные 50% — это реабилитация и физиотерапия, которая требует огромных усилий и времени от родителей. Это создаёт колоссальную нагрузку на семью, и часто один из родителей полностью посвящает себя уходу за ребёнком. Профилактика позволяет избежать таких ситуаций и даёт возможность родителям растить здоровых детей, которые могут развиваться наравне с другими.

— То есть на данный момент нет никаких других инициатив по предотвращению рождения детей с этим заболеванием, кроме как предотвращение беременности в принципе?

— Нет, здесь речь не идёт о предотвращении беременности, а скорее о носительстве. Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это заболевание, которое передаётся от родителей. Основная сложность заключается в том, что родители, будучи носителями, могут даже не подозревать об этом. Они ничем не отличаются от полностью здоровых людей, и по статистике каждый 50-й человек является носителем. Это много. Теоретически любой человек может быть носителем, но без проверки об этом узнать невозможно.

Если же мы выявляем, что оба супруга — носители, то сообщаем им, что у них есть риск рождения ребёнка с диагнозом СМА. Однако у них могут родиться и здоровые дети. Есть два варианта профилактики. Первый — это пренатальная диагностика во время беременности. Второй вариант — экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с выбором здоровых эмбрионов. Мы можем проверить эмбрионы на наличие заболевания и помочь выбрать здоровых или тех, кто будет носителем, как и родители, но не заболеет. Таким образом, даже если пара вступает в брак, у них есть большие шансы родить здорового ребёнка.

— Планируется ли организация паллиативных центров для детей с СМА, наподобие хосписов для взрослых?

— Да, планируется. Одна из самых больших целей фонда «SMA UMID» — создание центра реабилитации не только для детей с СМА, но и для тех, кто страдает другими нервно-мышечными заболеваниями. Как я уже говорил, минимум 50% эффективности лечения зависит от реабилитационных мероприятий: лечебная физкультура, специальные процедуры и другие меры, которые не связаны с медикаментозным лечением. Создание такого центра требует значительных средств, и сейчас ведётся сбор.

Этот центр необходим. Мне, как врачу-генетику, очень важно, чтобы такой центр был доступен, потому что многие пациенты нуждаются в реабилитации, даже те, кто страдает другими заболеваниями. Здесь речь идёт не только о паллиативной терапии, которая предполагает облегчение состояния обречённого пациента. Правильная реабилитация может помочь ребёнку вырасти практически здоровым, если начать её вовремя.

— Как Вы видите будущее развития фонда «SMA UMID»?

— Я верю в великое будущее фонда, особенно по меркам Узбекистана. В развитых странах существуют пациентские организации, которые занимаются не только СМА, но и другими редкими заболеваниями. Для каждой редкой болезни там есть своя организация. Я считаю, что это первый шаг для нас, и надеюсь, что подобных организаций в Узбекистане станет больше. Редкие генетические заболевания встречаются не так часто, но их совокупное количество значительное. Примерно 5% мирового населения страдают той или иной генетической патологией. Появление таких фондов способствует привлечению средств на дорогостоящие препараты, и мы надеемся, что в будущем таких препаратов станет больше, а их стоимость снизится. Сегодня в мире существует около 200 препаратов для лечения редких заболеваний. Все они очень дорогие, но с развитием науки мы можем ожидать, что они станут доступнее.

— Что бы Вы могли посоветовать молодым парам, которые собираются вступить в брак?

— Я рекомендую проверяться на носительство генетических заболеваний. Сейчас, к сожалению, это не покрывается государственными программами, так как такие исследования требуют значительных затрат. Однако, если человек хочет быть уверен в рождении здоровых детей, стоит пройти обследование хотя бы на самые распространённые генетические заболевания.