Заключение меморандума между фондом «SMA UMID» и «Smart Genetics»: новый шаг в борьбе с редким заболеванием
21 октября в Ташкенте состоялось важное событие для системы здравоохранения Узбекистана: было подписано соглашение о сотрудничестве между общественным фондом «SMA UMID» и компанией «Smart Genetics». Директор попечительского совета фонда «SMA UMID» Шерзодхон Кудратходжаев и генеральный директор ООО «Smart Genetics» Эрсен Узунал договорились объединить усилия для ранней диагностики и борьбы с болезнью, известной как спинальная мышечная атрофия (СМА).
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое поражает мышцы человека, постепенно приводя к их слабости и атрофии. В основе болезни лежит мутация в гене SMN1, которая нарушает выработку белка, необходимого для работы моторных нейронов. Без этого белка моторные нейроны постепенно погибают, и мышцы перестают получать сигналы для движения. В зависимости от типа заболевания, СМА может проявляться в раннем детстве или позже, но в любом случае это прогрессирующее состояние, требующее серьёзной медицинской помощи.
«Наша главная цель — обеспечить раннюю диагностику и правильное направление лечения для каждого ребёнка, начиная даже с внутриутробного периода», — отметила исполнительный директор благотворительного фонда «SMA UMID» Мавлюда Аскарходжаева.
По словам Мавлюды Аскарходжаевой, проблема СМА для Узбекистана остаётся относительно новой. Хотя официальная статистика показывает, что в стране зарегистрировано 188 детей с этим заболеванием, реальное число может быть значительно выше. Одной из причин этого является недостаточная диагностика, особенно в регионах, где генетических специалистов пока не хватает.
Соглашение с компанией «Smart Genetics» призвано изменить ситуацию. В рамках сотрудничества будет создана волонтёрская программа, целью которой станет раннее выявление СМА у детей в регионах страны. Специалисты планируют проводить генетические исследования, чтобы точно определить диагноз и начать необходимое лечение. По словам представителей фонда, одна из самых больших проблем сегодня заключается в том, что родители нередко лечат своих детей от других болезней, не зная о наличии СМА, что приводит к потерянному времени и усугублению состояния.
Особое внимание будет уделено развитию генетических лабораторий не только в столице, но и в регионах. На сегодняшний день лаборатория уже работает в Фергане, а в ближайшие дни откроется и в Самарканде. Это позволит значительно улучшить доступ к диагностике и лечению для жителей регионов.
Несмотря на серьёзность заболевания, дети с СМА обладают удивительными интеллектуальными способностями. Хотя болезнь может поражать мышцы, их головной мозг остаётся полностью функциональным. В некоторых случаях такие дети показывают выдающиеся результаты в области творчества и науки. В ходе работы фонда «SMA UMID» были отмечены дети, которые обучаются ментальной арифметике, рисуют и проявляют интерес к разным видам искусства.
«Я лично убедилась, что у этих детей огромный потенциал, и наша задача — помочь им раскрыть его», — поделилась Мавлюда Аскарходжаева.
Сотрудничество с международными специалистами, развитие генетических исследований и поддержка семей остаются ключевыми приоритетами фонда.