O‘zbekistonda SMA profilaktikasining istiqboli: mutaxassis qarashi
21 октябрь

O‘zbekistonda SMA profilaktikasining istiqboli: mutaxassis qarashi

Bobur G‘aniyev — “Smart Genetics” laboratoriyasining genetika shifokori.

— Bugun, 21-oktyabr kuni muhim voqea sodir bo‘ldi: “SMA UMID” jamoat fondi va “Smart Genetics” kompaniyasi o‘rtasida hamkorlik memorandumi imzolandi. Ushbu bitimning imzolanishi mamlakat taraqqiyoti, xususan, sog‘liqni saqlash sohasiga qanday foyda keltiradi?

— Ushbu memorandum nikohdan oldingi skrining bo‘yicha davlat dasturini tezroq amalga oshirish uchun katta imkoniyatlar yaratadi. Dasturning asosiy maqsadi spinal mushak atrofiyasi (SMA) tashxisi bilan tug‘iladigan bolalar sonini kamaytirishdir. Bu ayniqsa muhim, chunki bugungi kunda kasallik davolanishi mumkin bo‘lsa-da, davolash juda qimmatga tushadi.

— SMA bilan og‘rigan bolalarni davolash qanchaga tushadi?

— SMA bilan kasallangan bitta bolani davolash yiliga taxminan 100 000 dollar turadi. Hozirda O‘zbekistonda ushbu tashxis bilan 180 nafar bola rasman ro‘yxatga olingan, ammo statistika shuni ko‘rsatadiki, aniqlanish darajasi hali ham past. Jahon statistikasiga ko‘ra, SMA bilan bolalarning tug‘ilish chastotasi taxminan 10 000 taga 1 tani tashkil etadi. Yurtimizda har yili bir millionga yaqin bola tug‘ilishini hisobga olsak, mingga yaqin bola shu tashxis bilan tug‘ilishi kerak. To‘g‘ri tashxis va profilaktika bo‘lmasa, bunday bolalarni davolash uchun yiliga yuz millionlab dollar mablag‘ sarflanishi mumkin.

— Bu muammoni hal qilishda nikohdan oldingi skrining qanday yordam beradi?

— Nikohdan oldingi skrining SMA bilan bolalar tug‘ilish ehtimolini sezilarli darajada kamaytiradi. O‘zbekistonda har yili 300 mingga yaqin nikoh qayd etiladi va agar biz genetik og‘ishlarga skrining o‘tkazsak, bu allaqachon tug‘ilgan bolalarni davolashdan ancha arzonroq bo‘ladi. Skrining xarajatlari hisobga olinsa ham, bu davlat byudjeti uchun ancha tejamli bo‘ladi. Skrining SMA bilan bola tug‘ilishi xavfi yuqori bo‘lgan juftliklarni aniqlash va ularni oldindan ogohlantirish imkonini beradi.

— Xavfni bila turib farzandli bo‘lishga qaror qilish oilalarga qanday oqibatlarga olib kelishi mumkin?

— SMA bilan kasallangan bolalarga yordam berish davlat zimmasida va hozirda bunday tashxisga ega bo‘lgan barcha bolalar davlat hisobidan davolanmoqda. Biroq, agar er-xotin xavf haqida oldindan ogohlantirilsa va shunga qaramay SMA tashxisi bilan farzand ko‘rishga qaror qilsa, davlat davolash uchun moliyaviy yordamni rad etishni ko‘rib chiqishi mumkin, chunki profilaktika choralari taklif qilingan bo‘ladi.

— Profilaktikaning ahamiyati qanday va u oilalarga qanday foyda keltiradi?

Nikohdan oldingi skrining orqali profilaktika — bu kasallikka qarshi kurashning eng samarali usulidir. Zero, davolanish imkoniyati mavjud bo‘lsa-da, SMA oila hayotiga katta ta’sir ko‘rsatadigan og‘ir kasallik bo‘lib qolmoqda. Dori-darmonlar terapiyaning taxminan 40-50 foizini qoplaydi, qolgan 50 foizi esa ota-onalardan katta kuch va vaqt talab qiladigan reabilitatsiya va fizioterapiyadan iborat. Bu oilaga juda katta yuk bo‘lib tushadi va ko‘pincha ota-onalardan biri o‘zini butunlay bolaga qarashga bag‘ishlaydi. Profilaktika bunday holatlarning oldini oladi va ota-onalarga boshqalar bilan teng rivojlanishi mumkin bo‘lgan sog‘lom farzandlarni tarbiyalash imkonini beradi.

— Ya’ni, hozirda ushbu kasallik bilan bolalar tug‘ilishining oldini olish bo‘yicha homiladorlikni oldini olishdan boshqa hech qanday tashabbus yo‘qmi?

— Yo‘q, bu yerda gap homiladorlikning oldini olish haqida emas, balki tashuvchilik haqida bormoqda. Spinal mushak atrofiyasi (SMA) ota-onadan o‘tadigan kasallikdir. Asosiy muammo shundaki, ota-onalar tashuvchi bo‘la turib, buni hatto xayollariga ham keltirmasliklari mumkin. Ular to‘liq sog‘lom odamlardan hech qanday farq qilmaydilar va statistikaga ko‘ra, har 50 kishidan biri tashuvchi hisoblanadi. Bu ko‘p degani. Nazariy jihatdan har qanday odam tashuvchi bo‘lishi mumkin, ammo tekshiruvdan o‘tmasdan buni bilib bo‘lmaydi.

Agar er-xotinning ikkalasi ham tashuvchi ekanligini aniqlasak, ularga SMA tashxisi bilan bola tug‘ilishi xavfi borligini xabar qilamiz. Biroq ularning sog‘lom farzandlari ham tug‘ilishi mumkin. Profilaktikaning ikki yo‘li mavjud. Birinchisi — homiladorlik davrida prenatal diagnostika. Ikkinchi variant — sog‘lom embrionlarni tanlash bilan ekstrakorporal urug‘lantirish (EKU). Biz embrionlarni kasallik bor-yo‘qligiga tekshirishimiz va sog‘lom yoki ota-onalarga o‘xshab faqat tashuvchi bo‘ladigan, lekin kasal bo‘lmaydiganlarni tanlashga yordam berishimiz mumkin. Shunday qilib, juftlik nikohdan o‘tgan taqdirda ham, ularda sog‘lom farzand ko‘rish uchun katta imkoniyatlar mavjud.

— Kattalarga mo‘ljallangan xospislar kabi, SMA kasalligiga chalingan bolalar uchun palliativ markazlar tashkil etish rejalashtirilayaptimi?

— Ha, albatta. “SMA UMID” jamg‘armasining eng katta maqsadlaridan biri faqat SMA bilan emas, balki boshqa asab-mushak kasalliklaridan aziyat chekayotgan bolalar uchun ham reabilitatsiya markazini yaratishdir. Avval aytganimdek, davolash samaradorligining kamida 50 foizi reabilitatsiya tadbirlariga bog‘liq: davolash jismoniy tarbiyasi, maxsus muolajalar va dori-darmonlar bilan bog‘liq bo‘lmagan boshqa chora-tadbirlar. Bunday markazni tashkil etish uchun katta mablag‘ kerak va hozirda mablag‘ yig‘ish ishlari olib borilmoqda.

Bu markaz juda zarur. Men genetik shifokor sifatida, bunday markazning mavjudligi nihoyatda muhim, chunki ko‘plab bemorlar, hatto boshqa kasalliklarga chalinganlar ham reabilitatsiyaga muhtoj. Bu yerda gap faqat bemorning ahvolini yengillashtirishni nazarda tutuvchi palliativ yordam haqida emas. To‘g‘ri reabilitatsiya o‘z vaqtida boshlansa, bolaning deyarli sog‘lom bo‘lib o‘sishiga yordam berishi mumkin.

— “SMA UMID” jamg‘armasining kelajagini qanday tasavvur qilasiz?

— Men jamg‘armaning, ayniqsa O‘zbekiston sharoitida, porloq kelajagiga ishonaman. Rivojlangan mamlakatlarda nafaqat SMA, balki boshqa kam uchraydigan kasalliklar bilan ham shug‘ullanadigan bemorlar tashkilotlari mavjud. U yerlarda har bir kam uchraydigan kasallik uchun alohida tashkilot bor. Bu bizning birinchi qadamimiz deb o‘ylayman va O‘zbekistonda bunday tashkilotlar ko‘payishiga umid qilaman. Kam uchraydigan genetik kasalliklar ko‘p uchramasa-da, ularning umumiy soni sezilarli darajada. Dunyo aholisining taxminan 5 foizi u yoki bu genetik patologiyadan aziyat chekadi. Bunday jamg‘armalarning paydo bo‘lishi qimmatbaho dori-darmonlar uchun mablag‘ jalb qilishga yordam beradi va biz kelajakda bunday dori-darmonlar ko‘payib, ularning narxi pasayishiga umid qilamiz. Hozirda dunyoda kam uchraydigan kasalliklarni davolash uchun 200 ga yaqin dori vositasi mavjud. Ularning barchasi juda qimmat, ammo ilm-fan rivojlanishi bilan ular arzonlashishini kutishimiz mumkin.

— Nikohdan o‘tmoqchi bo‘lgan yosh juftliklarga qanday maslahat bera olasiz?

— Ularni genetik kasalliklar tashuvchisi ekanliklarini tekshirib ko‘rishga undayman. Afsuski, hozirda bu davlat dasturlari doirasida qoplanmaydi, chunki bunday tekshiruvlar katta xarajatlarni talab qiladi. Biroq, agar inson sog‘lom farzandlar ko‘rishiga ishonch hosil qilmoqchi bo‘lsa, hech bo‘lmaganda eng keng tarqalgan genetik kasalliklar uchun tekshiruvdan o‘tishi maqsadga muvofiq.

Gayane Shamsutdinova atayin “Karavan-Info” uchun