“SMA UMID” jamg‘armasi va “Smart Genetics” o‘rtasida memorandum imzolanishi: kam uchraydigan kasallikka qarshi kurashda yangi qadam
21-oktyabr kuni Toshkentda O‘zbekiston sog‘liqni saqlash tizimi uchun muhim voqea sodir bo‘ldi: “SMA UMID” jamoat jamg‘armasi va “Smart Genetics” kompaniyasi o‘rtasida hamkorlik to‘g‘risida bitim imzolandi. “SMA UMID” jamg‘armasi vasiylik kengashi direktori Sherzodxon Qudratxo‘jayev va “Smart Genetics” MCHJ bosh direktori Ersen Uzunal spinal mushak atrofiyasi (SMA) deb ataluvchi kasallikni erta tashxislash va unga qarshi kurashish uchun kuchlarni birlashtirish to‘g‘risida kelishib oldilar.
SMA nima?
Spinal mushak atrofiyasi (SMA) — bu kam uchraydigan irsiy kasallik bo‘lib, inson mushaklarini zararlaydi, asta-sekin ularning zaiflashuvi va atrofiyasiga olib keladi. Kasallikning asosida SMN1 genidagi mutatsiya yotadi, bu mutatsiya motor neyronlarning ishlashi uchun zarur bo‘lgan oqsil ishlab chiqarilishini buzadi. Bu oqsil bo‘lmasa, motor neyronlar asta-sekin nobud bo‘ladi va mushaklar harakat signallarini qabul qilmay qo‘yadi. Kasallik turiga qarab, SMA erta bolalikda yoki keyinroq namoyon bo‘lishi mumkin, ammo har qanday holatda ham bu jiddiy tibbiy yordamni talab qiluvchi progressiv holatdir.
“Bizning asosiy maqsadimiz — homiladorlik davridan boshlab har bir bola uchun erta tashxis qo‘yish va to‘g‘ri davolash yo‘nalishini ta’minlashdir,” — dedi “SMA UMID” xayriya jamg‘armasi ijrochi direktori Mavluda Asqarxo‘jayeva.
Mavluda Asqarxo‘jayevaning so‘zlariga ko‘ra, O‘zbekiston uchun SMA muammosi nisbatan yangi bo‘lib qolmoqda. Rasmiy statistik ma’lumotlarga ko‘ra, mamlakatda ushbu kasallikka chalingan 188 nafar bola ro‘yxatga olingan bo‘lsa-da, ularning haqiqiy soni ancha yuqori bo‘lishi mumkin. Buning sabablaridan biri, ayniqsa, genetiklar yetishmaydigan hududlarda yetarli darajada tashxis qo‘yilmaganligidir.
Smart Genetics kompaniyasi bilan kelishuv vaziyatni o‘zgartirishga qaratilgan. Hamkorlik doirasida ko‘ngillilar dasturi tashkil etiladi, uning maqsadi mamlakat hududlarida bolalarda SMAni erta aniqlashdan iborat bo‘ladi. Mutaxassislar tashxisni aniq belgilash va zarur davolashni boshlash uchun genetik tadqiqotlar o‘tkazishni rejalashtirmoqda. Jamg‘arma vakillarining aytishicha, bugungi kundagi eng katta muammolardan biri shuki, ota-onalar ko‘pincha o‘z farzandlarini SMA borligini bilmagan holda boshqa kasalliklardan davolaydilar, bu esa vaqt yo‘qotilishiga va ahvolning og‘irlashishiga olib keladi.
Nafaqat poytaxtda, balki hududlarda ham genetika laboratoriyalarini rivojlantirishga alohida e’tibor qaratiladi. Hozirgi kunda laboratoriya Farg‘onada ishlamoqda, yaqin kunlarda Samarqandda ham ochiladi. Bu hududlar aholisi uchun diagnostika va davolanish imkoniyatlarini sezilarli darajada yaxshilaydi.
Kasallikning jiddiyligiga qaramay, SMAli bolalar ajoyib aqliy qobiliyatlarga ega. Kasallik mushaklarni zararlashi mumkin bo‘lsa-da, ularning miyasi to‘liq ishlaydi. Ba’zi hollarda bunday bolalar ijod va fan sohasida ajoyib natijalarni ko‘rsatadilar. “SMA UMID” jamg‘armasi faoliyati davomida mental arifmetikani o‘rganayotgan, rasm chizayotgan va san’atning turli yo‘nalishlariga qiziqish bildirgan bolalar aniqlangan.
“Men shaxsan ishonch hosil qildimki, bu bolalar katta salohiyatga ega va bizning vazifamiz ularni ro‘yobga chiqarishga yordam berishdir,” — deydi Mavluda Asqarxo‘jayeva.
Xalqaro mutaxassislar bilan hamkorlik qilish, genetik tadqiqotlarni rivojlantirish va oilalarni qo‘llab-quvvatlash jamg‘armaning asosiy ustuvor yo‘nalishlari bo‘lib qolmoqda.
Gayane Shamsutdinova va Yuriy Belolipetskiy, atayin “Karavan-Info” uchun